דלקת חוליות מקשחת 22.07.2020

שיטת דירוג לסיכון גנטי ולניבוי דלקת חוליות מקשחת

במחקר זה נמצא כי שילוב שיטת הדירוג שפותחה על פי מחקר HUNT עם בדיקת נשאות ל-HLA-B27 שיפר את יכולת הניבוי לדלקת חוליות מקשחת

המרכיב הגנטי מהווה כ-90% מתהליך ההתפתחות של דלקת חוליות מקשחת (AS). מבין צורות התורשה המוכרות, כ-20% קשורות ל-HLA-B27 ו-113 אפשרויות ידועות של פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד קשורות בכ-7.4% מהמקרים.

מטרת המחקר היתה לפתח שיטת דירוג לסיכון גנטי (wGRS) תוך שימוש באפשרויות של פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד ידועות, ולהעריך את יכולת הניבוי שלו ל-AS על פי מחקר HUNT שנערך באוכלוסיה נורווגית.

במחקר הוכללו 164 משתתפים עם AS ו-49,032 משתתפים בקבוצת בקרה מתוך הגל השני (1995-1997) והשלישי (2006-2008) במחקר HUNT, אליו הוזמנה כל אוכלוסיית הבוגרים בצפון Trøndelag.

תוצאות המחקר הראו ששיטת הדירוג ניבאה ל-AS (יחס הסיכויים 1.7, 95% רווח בר סמך 1.4-2.1), אך הדגימה יכולת נמוכה לבצע דיסקרימינציה (95% רווח בר סמך 0.58-0.67, AUS 0.62). בדיקת נשאות חיובית ל-HLA-B27 היתה קשורה באופן משמעותי ל-AS (יחס הסיכויים 50, 95% רווח בר סמך 32-81) ואפשרה דיסקרימנציה ברמה גבוהה (95% רווח בר סמך 0.85-0.90, AUC 0.88).

שילוב שיטת הדירוג שפותחה עם בדיקת נשאות ל-HLA-B27 שיפרה את יכולת הניבוי (95% רווח בר סמך 0.87-0.92; p<0.001, AUC 0.90).

מסקנת החוקרים היתה כי יכולת הניבוי השתפרה בשילוב שיטת הדירוג שפותחה עם בדיקת נשאות ל-HLA-B27 בהשוואה לבדיקת נשאות ל-HLA-B27 בלבד, על אף ששיפור זה היה קטן וללא משמעות קלינית ברורה.

מקור:

Sina Rostami et. al (2020) The Journal of Rheumatology DOI: https://doi.org/10.3899/jrheum.181209

נושאים קשורים:  מחקרים,  דלקת חוליות מקשחת,  פולימורפיזם גנטי,  אפידמיולוגיה
תגובות